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Highlights
Sickle cell disease
Sickle cell disease, also called sickle cell anemia, is one of the most common genetic diseases in the world affecting populations of African descent. The clinical manifestations of sickle cell disease differ from person to person and include: anemia, pain crises, infections and thrombose. Mortality in Africa is very high but in developed countries, thanks to the introduction of new preventive and therapeutic treatments, the survival of the affected children has improved. The only currently available curative treatment for sickle cell disease is allogeneic hematopoietic stem cell transplantation, resulting in a 90% chance of cure. Other therapeutic approaches are in development such as new disease-modifying drugs (Glutamine, Voxelotor, Crizanlizumab), gene therapy (using a lentiviral vector) and gene editing tools (CRISPR-Cas9). New challenges for improving the future of sickle cell patients are to stratify patients according to the risk; to review the indications for transplantations and to define the best therapeutic approach for each patient. The ultimate challenge will be to enable these treatments in low- and middle-income countries, where the disease prevalence is the highest and where innovative strategies are most needed.
La drépanocytose
La drépanocytose, également appelée anémie falciforme, est l'une des maladies génétiques les plus répandues dans le monde atteignant des populations d’origine africaine. Les manifestations cliniques da la drépanocytose présentent des variations individuelles et comprennent : anémie, crises douloureuses, infections et thromboses. La mortalité en Afrique est très élevée mais dans les pays développés, grâce à la mise en place de nouveaux traitements préventifs et thérapeutiques, la survie des enfants atteints s’est améliorée. Le seul traitement curatif de la drépanocytose est la greffe allogénique de cellules souches hématopoïétiques permettant une guérison de 90%. D’autres approches thérapeutiques sont en développement comme des nouveaux médicaments modificateurs de la maladie (Glutamine, Voxelotor, Crizanlizumab), et surtout la thérapie génique (en utilisant un vecteur lentiviral) et les outils de modification du génome (CRISPR-Cas9). Des nouveaux défis pour améliorer l’avenir des patients drépanocytaires sont de stratifier les patients selon le risque ; réviser les indications de la greffe et définir la meilleure approche thérapeutique pour chaque patient. Le défi ultime sera de permettre ces avancées dans les pays à faible revenu et à revenu intermédiaire, où la prévalence de la maladie est la plus élevée et où des stratégies innovantes sont les plus nécessaires.
La drepanocitosi
La drepanocitosi, chiamata anche anemia a cellule falciformi, è una delle malattie genetiche più comuni al mondo, che colpisce le popolazioni di origine africana. Le manifestazioni cliniche della drepanocitosi variano da persona a persona e includono: anemia, crisi dolorose, infezioni e trombosi. La mortalità in Africa è molto alta ma nei paesi sviluppati, grazie all'implementazione di nuovi trattamenti preventivi e terapeutici, la sopravvivenza dei bambini affetti da tale malattia è migliorata. L'unico trattamento curativo per la drepanocitosi è il trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche, con una guarigione del 90%. Altri approcci terapeutici sono in fase di sviluppo come nuovi farmaci modificanti la malattia (glutammina, Voxelotor, Crizanlizumab), ma soprattutto la terapia genica (utilizzando un vettore lentivirale) e i nuovi strumenti di modifica del genoma (CRISPR-Cas9). Le nuove sfide per migliorare il futuro dei pazienti affetti da drepanocitosi consistono nello stratificare i pazienti in base al rischio; rivedere le indicazioni per il trapianto e definire il miglior approccio terapeutico per ciascun paziente. L'ultima sfida sarà quella di consentire questi progressi nei Paesi a basso e medio reddito, in cui la prevalenza della malattia è più alta e in cui le strategie innovative sono più necessarie.
Highlights
COVID-19 and hematology
Cancer patients, particularly those with hematological malignancies, are at higher risk of infections, including with the SARS-CoV-2 virus.
COVID-19 has had an impact on the health of patients with hematological diseases who are blood transfusion-dependent, as the pandemic has considerably decreased the number of blood donations, due to safety or logistic reasons, deeply affecting blood supply.
During the year 2020, several strategies to modify blood components processing and storage to prevent shortage were developed. To date, there is no evidence that the SARS-CoV-2 virus could be transmitted through blood. On the other hand, plasma contains antibodies that can be used to determine the prevalence of SARS-CoV-2 exposure and immunization level of blood donors. In addition, plasma rich in antibodies against the virus could be potentially used for therapeutic purposes in COVID-19 patients.
La COVID-19 et l’hématologie
Les patients atteints de cancer, et en particulier ceux atteints d'hémopathies malignes, présentent un risque particulièrement élevé de susceptibilité aux infections, y compris de mortalité résultant d'une infection par le virus SARS-CoV-2. La propagation de la COVID-19 a eu des répercussions sur la santé des patients atteints de maladies hématologiques dépendantes des transfusions, car la pandémie a eu un impact profond sur le nombre de dons de sang, l'approvisionnement en sang et la sécurité sanguine.
Pendant la pandémie, différentes stratégies pour modifier la production et le stockage des composants sanguins pour aider à prévenir la pénurie de sang ont été développées. A ce jour il n’y a pas d’évidence que le virus soit transmis par voie sanguine, par contre le plasma sanguin contient des anticorps qui peuvent être utilisés pour connaître la prévalence de l’immunisation anti COVID chez les donneurs de sang et surtout le plasma de donneurs peut être utilisé à visée thérapeutique chez les patients COVID-19+.
COVID-19 ed ematologia
I pazienti oncologici, e in particolare quelli con neoplasie ematologiche, sono particolarmente a rischio di suscettibilità alle infezioni, inclusa la mortalità derivante dall'infezione con il virus SARS-CoV-2.
La diffusione del COVID-19 ha avuto delle ripercussioni sulla salute dei pazienti affetti da malattie ematologiche dipendenti da trasfusioni di sangue, poiché la pandemia ha avuto un profondo impatto sul numero di donazioni di sangue, sull'approviggionamento e sulla sicurezza del sangue.
Durante l'anno 2020, sono state sviluppate diverse strategie per modificare la produzione e la conservazione dei componenti del sangue per aiutare a prevenire la carenza di sangue. Ad oggi non ci sono prove che il virus si trasmetta attraverso il sangue, d'altra parte il plasma sanguigno contiene anticorpi che possono essere utilizzati per conoscere la prevalenza dell'immunizzazione anti COVID nei donatori di sangue e soprattutto il plasma di donatori puo’ essere usato per scopi terapeutici in pazienti affetti da COVID-19.
Umbilical cord blood transplantations in time of pandemic
Umbilical cord blood transplantations in time of pandemic
Hematopoietic stem cell transplantation is the only curative treatment for many hematological diseases. The first umbilical cord blood transplantation in the world was successfully performed by Professor Eliane Gluckman in 1988. This transplantation led to the establishment of umbilical cord blood banks which made it possible to perform transplantations from unrelated cord blood in adults and children.
In 2020, the number of umbilical cord blood units stored in banks around the world was over 800,000. Over 50,000 patients who did not have an HLA identical donor could be transplanted with a cord blood with results comparable to HLA identical bone marrow transplantations.
During the COVID-19 pandemic, part of the collection of umbilical cord blood declined due to logistical difficulties. On the other hand, the number of cord blood transplantations increased as this graft source is readly available and difficulties in collecting and transporting bone marrow stem cells were encountered during this particular period. The COVID-19 pandemic highlited the great interest of umbilical cord blood; these cells, are taken at birth and cryopreserved; therefore, even if the logistic for collection is disturbed, umbilical cord blood transplants can be performed as usual with units previously stored in the cord blood banks. Moreover, since the units in storage were collected before the appearance of this new pathogen, it gives the reassurance that the graft is “SARS-CoV-2 free.” Thanks to this precious resource, stem cell transplantation could be continued without delays.
Les greffes de sang de cordon ombilical au temps de la pandémie
La greffe de cellules souches hématopoïétiques est le seul traitement curatif pour de nombreuses maladies hématologiques. La première greffe mondiale de greffe de sang de cordon ombilical a été réalisée avec succès par Madame le Professeur Eliane Gluckman en 1988. Cette première a été à l’origine de la constitution de banques de sang de cordon ombilical qui ont permis la réalisation de greffes à partir de cordons non HLA identiques accessibles à tous, adultes et enfants.
En 2020, le nombre total d’unités de sang de cordon ombilical stocké dans les banques du monde entier est de plus de 800.000 et plus de 50.000 patients qui n’avaient pas de donneur HLA identique ont pu être greffés par un cordon non HLA identique avec des résultats comparables aux greffes de moelle HLA identiques.
Pendant la pandémie de la COVID-19, une partie de la collecte de greffon de cellules du sang de cordon a diminuée en raison de difficultés logistiques; par contre, le nombre de greffes de sang de cordon a augmenté en raison des difficultés de prélèvement et de transport des cellules de moelle. C’est en période de pandémie que le sang de cordon a trouvé son immense intérêt, en effet ces cellules prélevées à la naissance sont COVID free, congelées et sécurisées avant la pandémie. Grace à cette ressource précieuse, les programmes de greffes de cellules souches ont pu se poursuive sans délai.
I trapianti di sangue di cordone ombelicale ai tempi della pandemia
Il trapianto di cellule staminali ematopoietiche è l'unica cura per molte malattie ematologiche. Il primo trapianto di sangue di cordone ombelicale al mondo è stato eseguito con successo dalla professoressa Eliane Gluckman nel 1988. Questo primo trapianto è stato all'origine della creazione delle banche di sangue di cordone ombelicale che hanno reso possibile la realizzazione di trapianti da cordoni non HLA identici accessibili a tutti, adulti e bambini.
Nel 2020, il numero totale di unità di sangue del cordone ombelicale immagazzinate nelle banche di tutto il mondo è di oltre 800.000 e più di 50.000 pazienti che non avevano un donatore HLA identico hanno potuto essere trapiantati con un cordone non HLA identico con risultati paragonabili a trapianti di midollo osseo HLA identici.
Durante la pandemia di COVID-19, parte della raccolta di trapianti di cellule di cordone ombelicale è diminuita a causa di difficoltà logistiche; d'altra parte, il numero di trapianti di sangue di cordone ombelicale è aumentato a causa delle difficoltà nel raccogliere e trasportare le cellule di midollo osseo. E’ stato durante la pandemia che il sangue del cordone ombelicale ha riscontrato un immenso interesse, infatti queste cellule prese alla nascita sono COVID-free, congelate e messe al sicuro prima della pandemia. Grazie a questa preziosa risorsa, i programmi di trapianto di cellule staminali hanno potuto essere portati avanti senza ritardi.
